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El programa de detección precoz de metabolopatías alcanza una cobertura del 98 por cien de los recién nacidos

EUROPA PRESS - Comunidad Valenciana (30/12/2002)

El Programa de Detección Precoz de Metabolopatías de la conselleria de Sanidad ha alcanzado una cobertura del 98 por ciento de los recién nacidos en la Comunidad Valenciana durante 2001, cinco puntos más que en 1994, año en el que la cobertura se situaba en el 93 por ciento, según informaron fuentes de la Generalitat.
De esta forma, durante 2001 se han realizado pruebas a 42.757 recién nacidos, mientras que en 1994 las pruebas se realizaron a 36.529 niños.
El objetivo general de este Programa, que lleva a cabo la Dirección General para la Salud Pública de la conselleria de Sanidad, es evitar el retraso psicomotor en niños afectos de dos enfermedades congénitas: el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
El hipotiroidismo congénito es un trastorno hormonal que aparece en, aproximadamente, 1 de cada 3.000 recién nacidos españoles. En muchas ocasiones, ninguna manifestación delata en estos niños su problema hasta que no pasan varios meses de vida. Entonces ya se han producido en el niño lesiones irreversibles, teniendo especial importancia el retraso mental.
Sin embargo, el hipotiroidismo se puede detectar en las primeras semanas de vida, a través de un sencillo análisis, lo que permite trata al niño con hormona tiroidea, de modo que se desarrolle con absoluta normalidad, sin ninguna deficiencia.
Por su parte, la fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son errores innatos del metabolismo de los aminoácidos y se dan aproximadamente en 1 de cada 10.000 nacimientos en el caso de la fenilcetonuria clásica, 1 de cada 12.000 para la fenilcetonuria atípica y 1 de cada 6.500 para las hiperfenilalaninemias transitorias.
Si estas enfermedades no se tratan en los primeros meses de vida se puede desarrollar un retraso mental grave e irreversible. Afortunadamente, también en estos casos la enfermedad se puede detectar mediante una prueba sencilla en los primeros días de vida del niño, lo que permite instaurar un tratamiento dietético precozmente, que evitará la aparición de deficiencias y permitirá al niño llevar una vida normal.
El programa de prevención de minusvalías psíquicas en la Comunidad Valenciana incluye la detección precoz de hipotiroidismo congénito y de fenilcetonuria en el periodo neonatal, para las cuales existe un método de cribado sencillo, con elevada sensibilidad y especificidad, y un tratamiento altamente eficaz que, aplicado desde las primeras semanas de vida, consigue evitar el retraso mental irreversible y otros problemas neurológicos y de desarrollo asociados a estas enfermedades congénitas, según las mismas fuentes.
En la Comunidad Valenciana la prueba de cribado, con una sensibilidad y una especificidad cercanas al 100 por ciento, ha permitido identificar ente 1994 y 2001 un total de 122 casos de hipotiroidismo congénito y 5 casos de fenilcetonuria.
Desde el mes de enero, la Dirección General para la Salud Pública de la conselleria de Sanidad ha puesto en marcha un cambio de estrategia en la Comunidad Valenciana para la detección precoz del hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
El cambio en la línea de actuación responde a la necesidad de adaptar la organización de este programa preventivo al hecho de que cada vez es más frecuente que las estancias en las maternidades de nuestra Comunidad sea inferior a tres días.
Así, la nueva estrategia consiste en mantener la toma de muestra que se realiza en la maternidad antes del alta para la detección del hipotiroidismo congénito y, además, se realiza una segunda toma de muestra transcurridas 48 horas del inicio de la alimentación proteica, preferentemente entre el tercero y quinto día de vida, generalmente en el marco de la visita neonatal realizada por los equipos pediátricos de Atención Primaria, en la que también se valoran otros aspectos de la salud del recién nacido.
La prueba utilizada para el cribado del hipotiroidismo congénito es la determinación de la hormona estimulante del tiroides (TSH) en una muestra de sangre seca en papel filtro obtenida mediante punción del talón.
PROGRAMAS
Los resultados de los programas de cribado neonatal respecto al cociente intelectual de los niños detectados con hipotiroidismo congénito constatan que globalmente tienen un cociente de desarrollo/cociente intelectual normal. Así pues, se está logrando el objetivo principal de evitar el retraso mental.
Por este motivo, es fundamental que la toma de muestra para la detección de esta enfermedad se realice en la maternidad, antes del alta. Con ello se logra que la cobertura alcance a prácticamente todos los recién nacidos, que se realice en el periodo de tiempo adecuado y, además, se facilita su transporte en condiciones adecuadas hasta el laboratorio donde se realiza la determinación.

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