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Un científico estadounidense hará el primer estudio genético en España sobre la paraparesia espástica familiar o síndrome de Strümpell-Lorrain

(16/11/2004)

El doctor John Fink, neurólogo y genetista de la Universidad de Michigan (Estados Unidos), asistió a la celebración de la I Jornada sobre Avances en Espasticidad, que tuvo lugar en Madrid el día 2 de octubre. Durante este evento, entrevistó y tomó muestras de sangre a los afectados de Paraparesia Espástica Familiar y sus familiares para lo que supondrá el primer estudio genético que se realiza en España sobre esta enfermedad rara, también conocida como Síndrome de Strümpell-Lorrain.

Los datos recogidos durante el evento, que fue organizado por la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), serán utilizados para analizar y localizar en cada una de las familias los genes causantes de esta patología, que consiste en una alteración neurológica manifestada esencialmente por una espasticidad de los miembros inferiores que eventualmente puede ser de la pelvis y, muy raramente, de los miembros superiores.

Este desajuste neurológico no tiene cura en la actualidad y aunque no afecta a la esperanza de vida puede limitar de forma radical la movilidad e independencia en el desarrollo de las actividades cotidianas de la persona que la padece. Además, existe la posibilidad de que se den otros efectos secundarios como incontinencia urinaria y fecal, sordera y, en casos graves, leve retraso mental.

El número de afectados no se conoce todavía dado que no se ha hecho un estudio epidemiológico de esta patología en España, aunque se calcula que pueden sufrirla entre 1.200 y 4.000 ciudadanos. Precisamente, dar a conocerla y potenciar la investigación sobre ella son algunos de los objetivos que se ha planteado la AEPEF desde su creación en 2002.

La I Jornada sobre Avances en Espasticidad, que fue inaugurada por Luis Osorio Gullón, Subdirector General de Ordenación y Planificación de la Dirección General de Coordinación de Políticas Sectoriales sobre la Discapacidad del Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales, contó con interesantes ponencias protagonizadas por médicos del Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo y el neurólogo y genetista profesor de la Universidad de Michigan (Estados Unidos), además de especialistas de la Clínica Ruber (Madrid) y otros centros sanitarios de prestigio como los Hospitales Universitarios La Paz (Madrid), Ramón y Cajal (Madrid), y Marqués de Valdecilla (Santander).

El aspecto psicosocial fue tratado por Margarita Retuerto Buades, Defensora del Paciente de la Comunidad de Madrid y la doctora Maravillas Izquierdo, del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, así como psicólogos de la Fundación Jiménez Díaz y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). También intervinieron algunos afectados que expusieron sus experiencias como enfermos y como familiar de este tipo de pacientes.

Este evento ha sido subvencionado por el Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales y la Comunidad de Madrid, contando con la colaboración de Iberia, laboratorios Allergan, la Fundación "La Caixa" y FEDER.


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