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Ataxia de Friedreich, análisis molecular de la mutación y su correlación con el fenotipo

Autor/es

Mateo Fernández, José Ignacio; Combarros Pascual, Onofre;

Publicación: 2003

Desc. física: 102 p.; 31 cm.

Resumen:

Se ha realizado el análisis molecular de la mutación GAA características de la Ataxia de Friedreich en 111 enfermos con un cuadro cínico progresivo de ataxia cerebelosa de presentación esporádica o con herencia autosómica recesiva. Se utilizaron los criterios diagnósticos de Harding de 1981 para definir a los enfermos con clínica típica o atípica. Se encontraron 40 enfermos homocigotos para la expansión GAA, de los cuales 10 tenían un cuadro clínico atípico. El tamaño de la mutación oscila de las 132 a las 1167 repeticiones GAA. El tamaño de la mutación en el alelo menor (GAA1) es significativamente menor en el fenotipo atípico. En una de nuestras familias con tres miembros afectos el cuadro clínico de presentación fue el de una ataxia espástica de inicio en la edad adulta. No se ha observado variabilidad clínico-molecular en nuestras familias.

Se ha analizado la variabilidad intergeneracional en 38 transmisiones progenitor- hijo enfermo y hemos encontrado una tendencia general a la contracción del tamaño de la mutación GAA, que es mas evidente en la transmisión paterna. Los enfermos con mutaciones GAA1 grandes tienen una enfermedad mas grave, además de una mayor prevalencia de pies cavos, arreflexia, escoliosis, debilidad y neuropatía. La duración de la enfermedad es el determinante fundamental en la aparición de disfagia, alteraciones de esfínteres, uso de silla de ruedas, atrofia cerebelosa, amiotrofia y disartria. El tiempo de evolución hasta el uso de la silla de ruedas se correlaciona de forma inversa con el tamaño del alelo pequeño (GAA1). En nuestros enfermos por cada 100 repeticiones que aumenta el tamaño de GAA1 la edad de inicio de la enfermedad se adelantan en 4 años en tanto que el adelanto es de solo 1 año para el alelo GAA2.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte)

Notas:

Tesis doctoral, Universidad de Cantabria. Facultad de Medicina. Año 2003
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