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Glucogenosis tipo III

Autor/es

Ibarra Lúzara, J. I. ... [et al.]

Revista: Rehabilitación: Revista de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física

Año: 2006

Volumen: 40

Número: 4

Páginas: 216 - 218

ISSN: 0048-7120

Resumen:

La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno. Se manifiesta clínicamente con síntomas musculares y cardíacos.

En este caso clínico se describen las características clínicas, diagnósticas y de tratamiento de una mujer de edad media, únicamente con síntomas de miopatía, con una importante alteración funcional que responde parcialmente al tratamiento farmacológico y rehabilitador. El objetivo del trabajo es exponer un tipo de miopatía poco frecuente, en sus manifestaciones clínicas, analíticas y electromiográficas de interés para el médico rehabilitador

Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo
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