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Edad materna: un factor de controversia en la trisomía 21

Autor/es

Vashist, M.; Neelkamal;

Revista: SD: Revista Médica Internacional sobre Síndrome de Down

Año: 2013

Volumen: 17

Número: 1

Páginas: 8-12

ISSN: 1138-2074

Resumen:

Antecedentes: El síndrome de Down (SD) es la aneuploidía autosómica más frecuente en humanos. Se caracteriza por un fenotipo complejo que incluye rasgos faciales característicos y una apariencia esquelética; constituye la malformación congénita/síndrome de retraso mental más diagnosticado. Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de riesgo bien establecido para la etiología del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas al respecto.

Objetivo: El estudio se llevó a cabo para descubrir el efecto de la edad materna en la etiología de la trisomía 21.

Material y métodos: Este estudio se realizó contemplando casos de SD de diferentes barrios del estado de Haryana (India). Los casos de SD estaban sujetos a un análisis morfológico y citogenético detallado.

Resultados: En este estudio, más del 80% de los niños con SD habían nacido de madres jóvenes, de < 35 años, y menos del 20%, de madres de > 35 años. Los casos de SD nacidos de madres con edades inferiores a 30 años supusieron el 69,5%. La media de edad de la madre eran 29,5 años. El coeficiente de correlación parcial entre la edad de la madre y el número de casos de SD (manteniendo constante la edad del padre) se calculó como r = 0,315.

Conclusión: El resultado de este estudio no es favorable al efecto de la edad materna avanzada en la incidencia de niños con SD. Podemos concluir que el riesgo de casos de SD no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber otros factores (genéticos y ambientales) que afecten la formación de un cigoto trisómico. Es necesario realizar más estudios para investigar los diferentes factores que regulan la segregación y la recombinación en humanos.

Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo
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