Nace el Día Internacional del síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos

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FAMMA-Cocemfe (15/06/2012)

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) ha informado de que el próximo 3 de julio se celebrará por vez primera en España y el resto del mundo el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), trastorno genético que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos.

Esta dolencia, que inicialmente se conocía como el "síndrome de los pulgares anchos", fue descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos, y de hecho la fecha ha sido elegida por el día del fallecimiento del doctor Rubinstein, que falleció el 3 de julio de 2006.

Se caracteriza por talla baja, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos y en ocasiones angulados y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas tienen que presentar el conjunto de problemas.

Su origen se debe a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. De momento, se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos).

Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Con la creación del Día Internacional, la AESRT se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

En este sentido, la Asociación entiende que "sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones".

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