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Nace el proyecto 'RAREGenomics' para coordinar esfuerzos en investigación de enfermedades raras neurológicas en Madrid

Europa Press (26/02/2018)

Diversos grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han creado el proyecto 'RAREGenomics', Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid, para coordinar esfuerzos en la investigación genómica y traslacional de las enfermedades raras neurológicas en Madrid y mejorar su conocimiento y aplicación.

Según ha informado la fundación Jímenez Díaz en un comunicado, la Red de Investigación en Enfermedades Raras Neurológicas de la Comunidad de Madrid cuenta con la participación de seis grupos madrileños que también pertenecen al Ciberer.

Este proyecto, presentado este lunes en la Jornada sobre enfermedades raras neurológicas de la Comunidad de Madrid, se ha celebrado en el Aula Magna del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

"Su objetivo principal es implementar una plataforma de estudio integral para las enfermedades raras del sistema nervioso que abarque todos los ámbitos: clínico, epidemiológico, genómico, funcional, diagnóstico y terapéutico", ha explicado la jefa del Servicio de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y coordinadora de 'RAREGenomics', Carmen Ayuso.

Para ello, se ha diseñado un programa científico estructurado a su vez en torno a cinco objetivos específicos: epidemiología genética y bases moleculares de las enfermedades raras; establecimiento de un mapa de recursos diagnósticos y de epidemiología clínica de estas enfermedades y de un Programa de Enfermedades Raras no Diagnosticadas (ERnoD); caracterización fisiopatocelular de nuevas variantes y genes; establecimiento de aproximaciones terapéuticas en las enfermedades raras estudiadas; y, finalmente, traslación de la Medicina Genómica aplicada a las enfermedades raras.

Junto a Ayuso, el proyecto cuenta con la participación de científicos de otros cinco grupos del Ciberer: los doctores Miguel Angel Martín Casanueva (U723 en el Hospital 12 de Octubre), Rafael Garesse (U717 en la Universidad Autónoma de Madrid y el Instituto de Investigaciones Biomédicas 'Alberto Sols'), Miguel Angel Moreno (U728 en el Hospital Ramón y Cajal), María Palomares (U753 en el Hospital La Paz) y Belén Pérez (U746-CEDEM-CBM-UAM).

"PERMITEN MAYOR PRECISION EN LOS DIAGNOSTICOS"

"Es necesario el abordaje de distintos profesionales y especialistas clínicos en las distintas enfermedades, como genetistas clínicos, biólogos celulares, bioinformáticos, neuropediatras, neurólogos, oftalmólogos y otorrinolaringólogos, por la complejidad de estas patologías", ha señalado la doctora Ayuso.

Asimismo, la doctora ha asegurado que han querido "poner en común los recursos de investigación, pero también asistenciales, haciéndolos más accesibles y visibles, particularmente en el ámbito de la genética, en estas patologías". Y es que, ha insistido, "la coordinación permite intercambiar recursos, conocimiento y experiencia entre los grupos".

En la jornada en la que se ha presentado esta iniciativa, y con la que ha colaborado el Ciberer, se han debatido también otros temas de interés para los profesionales implicados en el abordaje de las enfermedades raras neurológicas, como la traslación clínica de las tecnologías de secuenciación masiva en enfermedades raras mitocondriales, las miopatías metabólicas, las hipoacusias y el cribado neonatal de enfermedades metabólicas hereditarias.

En este sentido, la coordinadora de 'RAREGenomics' también ha destacado la importancia de los nuevos abordajes genómicos, que "permiten una mayor rapidez y precisión en los diagnósticos, facilitan el consejo genético y la prevención, y serán la pauta para dirigir las investigaciones terapéuticas".

Además, en el encuentro científico se ha hablado del diagnóstico genético de la discapacidad intelectual, de las sorderas, de algunas enfermedades metabólicas y mitocondriales y de la utilización de las células madre pluripotentes inducidas como modelo de enfermedad y aproximación a la terapia, "una vía más que", de momento, según ha explicado Ayuso, se va a usar como modelo celular para estudiar la enfermedad".

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