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Síndrome de Usher: aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos

Autor/es

Almela Cortes, Rosana; Cenjor Español, Carlos; Ayuso García, Carmen;

Publicación: 2003

Resumen:

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por presentar un deterioro auditivo congénito neurosensorial con o sin afectación de la función vestibular y una alteración en la visión progresiva provocada por una retinosis pigmentaria.
Existen varios tipos de Usher según la edad de comienzo de los síntomas, el grado de afectación coclear y retiniano y la evolución de los síntomas clínicos. Los pacientes afectos de síndrome de Usher tipo I presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita profunda o severa, alteración del equilibrio por una función vestibular ausente o alterada y retinosis pigmentaria que comienza en la primera década de la vida. En el síndrome de Usher tipo II presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita moderada o severa, la función vestibular es normal y la retinosis pigmentaria comienza en la adolescencia. En el síndrome de Usher tipo III la audición es normal al nacimiento o con una ligera pérdida que aumenta progresivamente, los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia y la sordera en la edad adulta, el equilibrio puede estar alterado en un 50% de los casos y la retinosis pigmentaria comienza en la pubertad.

El síndrome de Usher constituye la primera causa de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher.
Los objetivos que se persiguen en esta tesis doctoral son los siguientes:
1.- Evaluar las vías de entrada y los sistemas de comunicación que tienen los pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda en la edad adulta.
2.- Determinar la importancia del diagnóstico precoz.
3.- Evaluar los resultados obtenidos con el implante coclear en pacientes con síndrome de Usher y sordera profunda prelocutiva.
4.- Evaluar los sistemas de rehabilitación en este grupo de pacientes.
Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo sobre un grupo de pacientes con síndrome de Usher e hipoacusia profunda bilateral que se han implantado en la adolescencia o en la edad adulta.

El seguimiento y valoración de los pacientes se ha realizado con la audiometria tonal a campo libre con implante coclear, con las tablas de valoración preimplante y postimplante y un cuestionario subjetivo de evaluación del implante. Las tablas de valoración preimplante y postimplante ha sido necesario realizarlas para poder valorar a todos los pacientes utilizando los mismos criterios de valoración y así posteriormente poder realizar una valoración conjunta de todos ellos. Dada las características peculiares de estos pacientes por la baja prevalencia de la enfermedad y las características particulares de cada paciente no era posible establecer comparaciones para poder obtener resultados si no se establecian unos mismos criterios de valoración para todos ellos que se ha realizado mediante las tablas de valoración preimplante y postimplante.

No existen en la literatura metodos de valoración de este tipo de pacientes como el que presentamos mediante las tablas de valoración pre y postimplante.
Todos los pacientes de nuestra serie con el implante coclear presentan desde la primera programación un aumento en la detección de sonidos así como, un aumento en el umbral de audición en la audiometría tonal a campo libre con el implante coclear. Con la rehabilitación la mejoría en el umbral de audición aumenta.
No obstante, el hecho de que los resultados con el implante coclear y la rehabilitación, de los pacientes que en la situación preimplante presentaban una buena situación en la puntuación obtenida en las tablas de valoración no se mantenga, nos lleva a considerar: la importancia del diagnóstico y de la implantación precoces, de la realización de rehabilitación despues del implante, del tipo de rehabilitación realizada que sea individualizada, programada, dirigida y especifica para cada paciente, de los programas de rehabilitación utilizados y de la valoración por otorrinolaringólogos, oftalmólogos, logopedas, asistente social y genetista previa a la implantación.

Con la rehabilitación de un sordociego se pretende conseguir un mayor acecamiento y conexión con el entorno sonoro, aumentar su seguridad, para así conseguir mejorar la autonomía de los pacientes y conseguir una mejor integración social
Aunque las expectativas de mejoría auditiva de estos pacientes con el implante coclear son las peores de todos los pacientes candidatos a implante, estos pacientes afectos por el síndrome de Usher tienen una disminución progresiva del campo de visión que les va a dificultar su comunicación con el entorno y le añade un riesgo en su vida cotidiana. Con el implante coclear podremos conseguir una mayor conexión con el entorno sonoro, una mayor independencia y por tanto una mejor calida de vida.

Información recogida de Teseo (Bases de datos de las tesis doctorales leídas en las Universidades Españolas del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte)

Notas:

Tesis doctoral, Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina. Año 2003
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