Trastorno de Rett

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La característica esencial del trastorno de Rett es el desarrollo de múltiples déficit específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal (Criterio A1) con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida (Criterio A2). En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales (Criterio A3). Entre los 5 y los 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera (Criterio B1). Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos (Criterio B2). El interés por el ambiente social disminuye en los primeros años posteriores al inicio del trastorno (Criterio B3), aunque la interacción social se desarrolla a menudo posteriormente. Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco (Criterio B4). También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave (Criterio B5).

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