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Correlaciones genotipo-fenotipo en casos de síndrome de Down con trisonomía parcial del cromosoma 21

Autor/es

Nadal, Marga; Estivill i Pallejà, Xavier;

Revista: SD: Revista Médica Internacional sobre Síndrome de Down

Año: 2001

Volumen: 5

Número: 2

Páginas: 19-24

ISSN: 1138-2074

Resumen:

El síndrome de Down (SD) es la causa principal de retraso mental y afecta a uno de cada 700 nacidos. En el 99% de los casos el SD está asociado, a nivel genético, a una trisomía del cromosoma 21 (HSA21), pero también puede ser producido por una trisomía parcial de este cromosoma, tal y como se ha descrito en una cuarentena de casos en la literatura. Gracias al mapa genético del HSA21, que ha dado acceso a todo tipo de sondas, y al desarrollo concomitante de técnicas genéticas nuevas como la FISH, se ha podido ir identificando y caracterizando estos casos. Se estudian seis casos de SD debidos a trisomía parcial del HSA21. Dos de ellos se deben a la segregación familiar de una traslocación que implica un segmento del HSA21 y un segmento de otro cromosoma. Los otros cuatro casos recogidos sólo implican al HSA21. Uno presenta una traslocación (21; 21) no robertsoniana y los otros tres, una duplicación intersticial del HSA21. Todos estos casos se han podido estudiar a nivel citogenético-molecular, caracterizándose el punto de rotura de cada de uno para determinar el alcance de la trisomía del HSA21 mediante FISH. La determinación del punto de rotura del HSA21 y los detallados datos clínicos obtenidos no sólo permiten el consejo genético, sino también el establecimiento de una correlación genotipo-fenotipo de los casos estudiados.

Resumen realizado por el/los autores recogido del propio artículo.

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